Kalıtım Ve Genetilk
Yeryüzündeki her canlı yalnızca kendi türünden canlılar üretebilir. Bir canlının, kendi türünün bütün özelliklerini gelecek kuşaklara aktarmasını ve yavruların ana babalarına benzemelerini sağlayan bu biyolojik süreç kalıtım ya da soyaçekim’dir.
Kuşkusuz bütün çocuklar ana babalarına, kız kardeşler erkek kardeşlere tıpatıp benzemez. Aralarında çoğu kez saç, ten ya da göz rengi, yetenek ya da zekâ düzeyi gibi bireysel farklılıklar vardır. Kalıtsal özelliklere ve bu bireysel farklılıklara ilişkin bilgileri taşıyan genler'in üreme yoluyla kuşaktan kuşağa.nasıl aktarıldığını incelemek de genetik biliminin konusudur.
Saç rengi, uzunluk ya da kısalık, şişmanlık ya da zayıflık gibi bireysel özellikler ya kalıtsaldır ya da çevresel etkenlere bağlıdır; ama çoğu kez bu ikisinin bileşkesi olarak ortaya çıkar. Bireyin kalıtsal özellikleri doğumdan çok önce, annenin yumurta hücresi ile babanın sperma hücresi birleştiği anda belirlenmiş olur. Çevresel etkenlere bağlı özellikler ise doğumdan sonra, birey ile yaşadığı çevre arasındaki ilişkiler sonucunda ortaya çıkar. Bu tür özellikler kişinin beslenmesine, yetiştiriliş biçimine, yaşantısına ya da geçirdiği bir hastalığa bağlı olabilir. İnsanların çoğu hoşlanmadıkları bazı fiziksel ya da ruhsal özelliklerinin kalıtsal olduğunu düşünür; oysa bu özelliklerin çoğu sonradan kazanılmıştır ve doğrudan çevre koşullarının ya da yaşam biçiminin bir sonucudur.
19. yüzyılın ortalarında AvusturyalI din adamı Gregor Mendel bezelyeler üzerinde yaptığı deneylerle çağdaş genetik biliminin temellerini atmıştır. Mendel, anaç bitkinin tohumlarında, bitkinin ayrı ayrı özelliklerini belirleyen çok sayıda etken olduğunu fark etmişti. Bugün, Mendel’in sözünü ettiği bu kalıtım etkenlerinin genler olduğunu biliyoruz. Gene Mendel’in bulgularına göre, tohumdan gelişen bir bitkinin hangi özellikleri taşıyacağı bazı kurallara bağlıydı. Ne var ki, öbür bilim adamları bu çalışmaların ne kadar önemli olduğunu ancak 1900’de, Mendel’in ölümünden 16 yıl sonra fark ettiler. Bu önemli bulgular bugün Mendel yasaları olarak bilinir. Çok geçmeden bu kalıtım yasalarının bütün bitkiler, hayvanlar ve insan için de geçerli olduğu anlaşıldı.
Her insanın yaşamı, erkekten gelen bir sperma hücresinin kadının yumurta hücresini döllemesiyle başlar. Bu üreme hücrelerinin her birinde 23 kromozom vardır. Kromozomlar bir ipliğe dizilmiş peltemsi görünümlü boncuklara benzer. Gen denen kalıtım etkenlerini taşıyan işte bu “boncuklar”dır.
Her kromozomun içinde uzun bir ip merdiveni andıran DNA (deoksiribonükleik asit) molekülü bulunur. Bu DNA molekülü, bir zincirin halkaları gibi birbirine bağlanan binlerce birimden oluşmuştur. Kalıtsal bilgi de bu birimlerin özel diziliş biçiminde saklıdır. Bu dizilişe “genetik şifre” ya da “genetik kod” denir. Gerçekten de, DNA molekülündeki birimlerin her diziliş biçiminde, hücrenin hangi proteini üreteceğini bildiren bir şifre gizlidir. Hücrenin kimyasal maddeleri üreten bölümü bu şifreyi çözerek canlı için gereken proteinleri yapabilir.
Ama bazı fiziksel ve kimyasal etkenler DNA’nın yapısındaki birimlerin diziliş sırasını, dolayısıyla genetik şifrenin anlamını değiştirebilir. Bu durumda hücre, gereken proteinin yerine başka bir protein üreteceğinden canlıda hiç beklenmedik bir değişiklik ortaya çıkar. Üstelik değişinim ya da mutasyon denen bu olgu kalıcıdır; yani değişinim geçiren gen bir daha eski biçimine dönemez ve bu biçimiyle gelecek kuşaklara aktarılır.
Genlerin sorumlu oldukları özelliğe göre tanımlanması ve sözgelimi mavi göz geni, kıvırcık saç geni biçiminde adlandırılması yaygın bir alışkanlıktır. Oysa çok basit gibi gözüken bir özellik bile genellikle bir tek genin sorumluluğunda değildir. Örneğin insanın mavi gözlü doğması DNA molekülünün değişik bölümlerindeki birkaç gen takımının işbirliğine bağlıdır.
İnsan vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom bulunur. Bir hücre ikiye bölünerek çoğaldığında da hücredeki kromozom sayısı değişmez. Çünkü mitoz denen bu bölünmede kromozomlar boylamasına ikiye ayrıldığı için sayıları önce 92’ye çıkar, sonra bunlar hücrenin iki yarısı arasında eşit olarak bölüşülür. Oysa yumurta hücresi ve sperma gibi üreme hücreleri, kromozom sayısını yarıya indirgeyen meyoz bölünmeyle çoğalır. Bu süreçte hücre çekirdeği art arda iki kez bölündüğü için, oluşan dört üreme hücresinin her birinde 46 yerine yalnızca 23’er kromozom vardır. Böylece, döllenme sırasında erkeğin ve kadının üreme hücrelerindeki kromozomlar birleştiği için döllenmiş yumurtadaki (zigottaki) kromozom sayısı gene 46’ya yükselir. Bu yumurta mitoz bölünmeyle çoğalacağından, döllenmiş yumurtadan gelişen bebeğin vücut hücrelerindeki kromozom sayısı da ana babasınınkine eşittir.
Babanın sperma hücresi annenin yumurta hücresini döllediğinde, doğacak bebeğin bütün kalıtsal özelliklerini belirlemek üzere babanın ve annenin genleri birleşir. Bu binlerce genden her birinin özel bir işlevi vardır. Saç ve göz rengini, yüzün biçimini, iskelet çatısındaki, iç organlardaki, beyin, sinirler ve kaslardaki sayısız ayrıntıyı belirleyen hep genlerdir. Öyleyse aynı ana babanın çocuklarında neden bütün kalıtsal özellikler aynı değildir? Çünkü ana ve baba da dünyaya gelirken kendi ana babalarından 23’er kromozom almışlardır. Bu yüzden gerek annede, gerek babada her özellik için ikişer gen bulunur; ama bunlardan yalnızca biri çocuğa geçer. Örneğin babada göz rengini belirleyen iki genden birinin kahverengi, öbürünün mavi göz geni olduğunu varsayalım. Bu durumda çocuklardan biri babadan kahverengi göz genini, öbürü mavi göz genini alabilir. Benzer biçimde annede ya da babada hem kızıl hem kahverengi saç, hem düz hem kıvırcık saç geni bulunabilir ve çocuğa bunlardan yalnızca biri aktarılır.
Mendel Yasaları
Eğer bir çocuk aynı özellik için annesinden ayrı, babasından ayrı gen alırsa, sözgelimi babasından kahverengi, annesinden mavi göz geni alırsa çocuğun gözleri ne renk olur? Bu durumda M endel’in başat ve çekinik, yani güçlü ve zayıf genlere ilişkin yasası geçerlidir. Söz konusu örnekte kahverengi göz geni başat (baskın) olduğundan çocuğun gözlerinin rengini bu gen belirleyecek ve çekinik olan mavi göz geni etkisiz kalacaktır. Demek ki çocuğun mavi gözlü doğması için hem annesinden, hem babasından mavi göz geni alması gerekir. Bazen ana baba kahverengi gözlüdür, ama ikisinde de çekinik mavi gözgeni vardır. Kahverengi gözlü ana babadan mavi gözlü bir çocuğun doğması böyle açıklanır. Ama hem ana, hem baba mavi gözlü ise demek ki ikisinde de kahverengi göz geni yoktur ve doğacak bütün çocukları mutlaka mavi gözlü olur.
Başat ve çekinik genler daha pek çok özelliğin kalıtımında rol oynar. Örneğin saç renginde siyah ve kahverengi saç kızıl ve sarı saça, ayrıca kızıl saç sarı saça baskındır. Beyaz ırkta kıvırcık ya da dalgalı saç geni düz saç geninin, uzun burun geni de kısa burun geninin etkisini bastırır.
Anne ile babanın genleri birbirinden ne kadar farklıysa genlerin değişik biçimlerde gruplaşma olasılığı da o kadar yüksektir. Bu nedenle, böyle bir ana babadan doğacak çocukların birçok kalıtsal özelliği birbirlerinden ve ana babalarından çok değişik olabilir.
Kız mı. Erkek mi?
Bütün öbür özellikler gibi bebeğin hangi cinsten olacağına da genler karar verir. Hücredeki 46 kromozomdan ikisi eşey kromozomudur ve insanın eşeyini, yani cinsiyetini belirleyen genler bu kromozomların üzerinde bulunur. Erkekteki eşey kromozomları birbirinden farklıdır; birinin biçimi X, öbürününkü Y harfini andırır. Bu yüzden, meyoz bölünme sırasında bir tek sperma hücresinden oluşan dört yeni sperma hücresinin ikisinde X, ikisinde Y kromozomu bulunacaktır. Oysa kadındaki eşey kromozomlarının her ikisi de X ’tir ve yumurta hücresinin değişik bir eşey kromozomu taşıma olasılığı yoktur. Demek ki doğacak bebeğin hangi cinsten olacağını babanın sperma hücresindeki eşey kromozomu belirler. Eğer bir annenin yumurta hücresini Y kromozomlu bir sperma döllerse bebek erkek, X kromozomlu bir sperma döllerse bebek kız olur.
Yarısı X, yarısı Y kromozomu taşıyan milyonlarca sperma arasından hangisinin annenin yumurta hücresini dölleyeceği tümüyle şansa bağlıdır. Bir ailede hep kız çocuk, bir başkasında sürekli erkek çocuk dünyaya gelmesi de büyük ölçüde rastlantıdır. Bazı kalıtsal etkenler kız ya da erkek çocuk doğurma olasılığını artırabilir. Ama bu süreci denetleyerek doğacak çocuğun eşeyini isteğe göre belirlemenin yolu henüz bulunamamıştır.
İkizler Nasıl Oluşur?
Oluşma süreçleri farklı olan iki tip ikiz vardır. Tek yumurta ikizleri ya da gerçek ikizler birbirlerine öylesine benzerler ki, ikisini birbirinden ayırt etmek çok güçtür. Gerçekten de bu tip ikizler sonradan ikiye ayrılmış tek bir kişi sayılabilir. Çünkü döllenmiş yumurta embriyonu oluşturmak üzere gelişmeye başlamışken, bazen bilinmeyen bir nedenle tam ortasından iki eşit parçaya ayrılır ve her yarımdan ayrı bir bebek gelişir.
Bu iki bebek aynı yumurta hücresinden ve aynı spermadan geliştiği için doğal olarak bütün genleri birbirinin eşidir. Bu nedenle tek yumurta ikizleri mutlaka aynı cinstendir ve bütün kalıtsal özellikleri aynıdır. Aralarında herhangi bir farklılık varsa bu yalnızca yetiştikleri çevrenin ve yaşadıkları olayların değişik olmasından kaynaklanabilir.
Oysa, doğum oranı tek yumurta ikizlerininkinden iki üç kat daha yüksek olan çift yumurta ikizleri aynı ana babadan ayrı zamanlarda doğmuş iki kardeş kadar farklı olabilir. Çünkü bu durumda annenin yumurtalıkları bir yerine iki yumurta hücresi üretmiş ve bunlardan her biri ayrı bir sperma tarafından döllenmiştir. Bu nedenle çift yumurta ikizlerinin kalıtsal özellikleri birbirinden farklıdır ve ikizlerden biri erkek, öbürü kız olabilir. Hatta aynı cinsten olsalar bile birbirlerine hiç benzemeyebilirler.
Üçüz, dördüz ve beşizlerin oluşumunda da aynı biçimde tek ya da çift yumurta hücresinin döllenmesi söz konusudur. Bazen anne aynı anda birden fazla yumurta hücresi üretir ve bunların hepsi ayrı bir spermayla döllenir. Bazen de bir ya da daha çok döllenmiş yumurta birkaç kez bölünür ve her parçadan ayrı bir embriyon gelişir.
Kalıtsal Hastalıklar
Bazen genler üstlerine düşen görevi eksiksiz olarak yerine getiremez ya da beklenenin tam tersini yapar. Bu da bazı organlarda ya da vücudun bir bölümünde bozukluğa yol açar. Örneğin albinolarda renk genleri görevlerini yerine getirmediği için saçlar, kirpikler, kaşlar ve bütün tüyler beyaz olur. Hemofili hastalığının nedeni, kanın pıhtılaşmasını sağlayacak maddelerin üretiminden sorumlu olan bazı genlerin bu görevi yapamamasıdır. Cücelik, büyüme genlerindeki işlev bozukluğundan kaynaklanır. Buna karşılık büyüme genleri gereğinden fazla çalışan bazı insanlar çok uzun boylu olur. Ama bu durumu, iç salgıbezlerindeki bir bozukluktan ileri gelen ve kalıtsal olmayan hormonal devlikle karıştırmamak gerekir.
Genetik yapıdaki bir bozukluktan kaynaklanan bazı körlük ve sağırlık tipleri ile bazı kan, kas ve sinir hastalıkları da en sık rastlanan kalıtsal bozukluklar arasında sayılabilir. Ayrıca bazı ruhsal bozukluklar ve kalp hastalıkları, kendilerinden beklenen görevin tam tersini yapan bozuk genlerin varlığına bağlı olabilir.
Ama aynı ailenin birçok bireyinde görülen bütün hastalık ve bozuklukların mutlaka kalıtsal olduğunu düşünmek yanlıştır; bazen bu durumun nedenini yaşanan çevrede, beslenme ya da temizlik koşullarında aramak gerekir.
İnsan Soyunun Farklılaşması
Bugün yeryüzünde yaşayan çeşitli ırktan halk, ulus ve topluluklar birbirinden ne kadar farklı olsalar da bütün insanlar aynı türün (Homo sapiens) bireyleridir ve temel olarak hepsi aynı tip genleri taşır.
İnsanın ilk atalarının yeryüzünde belirdiği yüz binlerce yıldan bu yana insanlar bütün yeryüzüne dağıldılar. Ama bilim adamları arasındaki yaygın kanıya göre, değişik bölgelerde yaşayan insanların farklılaşması ancak son 100 bin yıl içinde gerçekleşti. Bunun temel nedenlerinden biri de bazı çevresel etkenlerin değişmesi, örneğin güneş ışınlarının yeryüzüne daha yoğun olarak ulaşmasıydı. Böylece zamanla deri ve saç rengi, yüz yapısı ve öbür fiziksel özelliklerde kalıtsal farklılıklar ortaya çıktı. Irklar arasındaki davranış, düşünce ve beceri farklılıkları ise eğitimin, toplum yapısının, yaşam ve çalışma koşullarının sonucudur.
Kalıtım Konusundaki Bilgilerden Yararlanma
Kalıtım yasalarının ilk uygulama alanı tarım ve hayvancılık oldu. Bu ilkelerden yararlanarak yürütülen geniş çaplı seçme ve çaprazlama çalışmalarıyla daha üstün nitelikli tahıl, sebze, meyve, çiçek, sığır, domuz ve kümes hayvanları yetiştirildi. Tıp bilimlerinde ise gene çaprazlama yoluyla üretilen yeni deney hayvanları, insan hastalıklarının tedavisinde büyük umutlar veren aşı ve ilaçların hazırlanmasına yardımcı oldu. Genetik mühendisliğinin gelişmesiyle, milyonlarca insanın yaşamını kurtaran penisilin ve öbür antibiyotiklerin büyük çapta üretimine geçilebildi.
Kalıtım konusundaki bilgiler insanlığa her yönden çok yararlı olmuştur. Bir hastalığın kalıtsal olduğu biliniyorsa ve bazı ailelerde bu hastalığın ortaya çıkma olasılığı yüksekse, zamanında önlem alınarak tehlikenin büyümesi engellenebilir.